¿Cuál es la diferencia entre un trastorno genético y un trastorno congénito?

los Principales diferencias Entre trastornos hereditarios y congénitos Los trastornos hereditarios son el resultado de defectos genéticos o anomalías cromosómicas al nacer o después del nacimiento, y los trastornos congénitos son anomalías prenatales.

Un gen es un segmento de ADN que contiene instrucciones para producir una molécula en particular, generalmente una proteína, en el cuerpo. Los genes controlan actividades biológicas como el desarrollo, el crecimiento fetal, el metabolismo, la personalidad, la cognición y la proliferación. Los cromosomas son sustancias genéticas intracelulares que transportan genes. Por lo tanto, los genes se encuentran en los cromosomas del núcleo. Los trastornos hereditarios son el resultado de anomalías en el material genético como etapa de las células germinales o embriones tempranos. Los defectos de nacimiento son evidentes al nacer o en la primera infancia.

contenido

1.1. Resumen y principales diferencias
2.2. ¿Qué es una enfermedad hereditaria?
3.3. ¿Qué es una enfermedad congénita?
4.4. Similitudes: defectos hereditarios y de nacimiento
5.5. Trastornos hereditarios y congénitos tabulares
6.6. Resumen – Enfermedades Hereditarias y Congénitas

¿Qué es una enfermedad hereditaria?

Un trastorno genético es un problema de salud asociado con una o más anomalías en el genoma al nacer o después del nacimiento. Las mutaciones en un solo gen (single gene) o múltiples genes (multigenes), o anomalías cromosómicas, causan enfermedades hereditarias. Los trastornos poligénicos son los más comunes y tales mutaciones ocurren antes del desarrollo embrionario o espontáneamente debido a la herencia autosómica recesiva y dominante. Tales enfermedades hereditarias se clasifican como enfermedades hereditarias. Los trastornos hereditarios son prenatales y algunos causan defectos de nacimiento. Algunos síndromes de cáncer, como las mutaciones BRCS, también son trastornos hereditarios.

Comparación lado a lado de trastornos hereditarios y congénitos

Figura 01: Trastorno autosómico recesivo

Un solo gen o trastorno de un solo gen es el resultado de un solo gen mutante. Estos obstáculos se transmitirán a la próxima generación. Hay varios tipos de trastornos monogénicos, incluidos los trastornos autosómicos recesivos, autosómicos dominantes, recesivos ligados al X, dominantes ligados al X y ligados al Y. La enfermedad de Huntington y los osteomas externos hereditarios múltiples son enfermedades autosómicas dominantes comunes, mientras que la fibrosis quística, la leucodermia y la anemia falciforme son enfermedades autosómicas recesivas comunes. El síndrome de Klinefelter y el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X son trastornos dominantes ligados al cromosoma X, y la hemofilia A, el síndrome de Reshnaihan, la disforia y el síndrome de Turner son trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Los trastornos de la cadena del cromosoma Y suelen ser raros, pero pueden causar infertilidad en los hombres. Los genes múltiples o los trastornos multigénicos son causados ​​por los efectos de múltiples genes junto con el estilo de vida y los factores ambientales. Las enfermedades cardíacas, la diabetes, el cáncer, la esclerosis múltiple, la obesidad, el asma y la infertilidad son ejemplos comunes de enfermedades múltiples. Las anomalías cromosómicas son el resultado de partes faltantes, agregadas o irregulares del ADN cromosómico en un gen. El síndrome de Down es un ejemplo común.

¿Qué es una enfermedad congénita?

Los defectos de nacimiento son anomalías estructurales o funcionales que existen antes del nacimiento. Dichos trastornos son físicos, intelectuales o del desarrollo y dan como resultado una variedad de discapacidades leves a graves. Hay dos tipos de trastornos congénitos: trastornos estructurales y trastornos funcionales. Los trastornos estructurales son anomalías en la forma del cuerpo o partes del cuerpo. La disfunción incluye trastornos metabólicos y degenerativos. Los defectos de nacimiento también resultan de anomalías hereditarias y cromosómicas. Las anomalías genéticas y cromosómicas implican la herencia del gen anormal de la madre o el padre o la mutación de las células germinales.

Trastornos hereditarios y congénitos tabulares

Figura 02: Cardiopatía congénita

Los medicamentos y suplementos como la tetraciclina, los anticonceptivos hormonales, los medicamentos teratogénicos, los inductores del sueño y los eméticos para mujeres embarazadas también causan trastornos congénitos. Los productos químicos tóxicos como el monóxido de carbono, los nitratos, los nitritos, los fluoruros, los cloruros y los metales pesados ​​también provocan trastornos congénitos. Ciertas infecciones, como la transmisión vertical, la rubéola, el virus del herpes simple, la toxoplasmosis, la hipertermia y la sífilis, se transmiten directamente de la madre al embrión y provocan trastornos congénitos durante el embarazo o el parto. Los factores de riesgo clave para defectos congénitos incluyen madres mayores, deficiencia de ácido fólico, consumo de alcohol o tabaquismo durante el embarazo, diabetes y embarazo en mujeres mayores. Los defectos de nacimiento se diagnostican mediante exámenes de detección y pruebas prenatales. La deficiencia del tubo neural, el síndrome de Down y la deficiencia cardíaca son defectos de nacimiento comunes.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos hereditarios y congénitos?

  • Los trastornos hereditarios y congénitos son hereditarios.
  • Son el resultado de anomalías genéticas y cromosómicas.
  • El síndrome de Down es común a ambos tipos.
  • Además, ambos trastornos varían de leves a graves.
  • La tecnología molecular se puede utilizar para detectar ambos trastornos.

¿Cuál es la diferencia entre un trastorno genético y un trastorno congénito?

Los trastornos hereditarios son el resultado de defectos genéticos o anomalías cromosómicas que son posibles al nacer, mientras que los defectos de nacimiento son prenatales y pueden tener efectos ambientales o genéticos. Por lo tanto, esta es una diferencia importante entre los trastornos hereditarios y congénitos. El término genético significa que se transmite de padres a hijos, y el término congénito significa que la enfermedad existe desde el nacimiento. Por lo tanto, mientras que los trastornos hereditarios son hereditarios, no todos los trastornos congénitos son hereditarios.

La siguiente infografía es una comparación tabular de las diferencias entre los trastornos hereditarios y congénitos...

Resumen – Enfermedades Hereditarias y Congénitas

Un trastorno genético es un problema de salud asociado con una o más anomalías en el genoma al nacer o después del nacimiento. Los defectos de nacimiento son anomalías estructurales o funcionales que existen al nacer o antes del nacimiento. Por lo tanto, esta es una diferencia importante entre los trastornos hereditarios y congénitos. Los trastornos hereditarios son causados ​​por mutaciones en un solo gen (gen único) o múltiples genes (multigen), o anomalías cromosómicas que causan trastornos hereditarios. Hay dos tipos de trastornos congénitos: trastornos estructurales y disfunciones. Los trastornos estructurales son anomalías en la forma del cuerpo o partes del cuerpo. La disfunción incluye trastornos metabólicos y degenerativos.

referencia:

1. “Trastornos hereditarios: qué son, tipos, síntomas y causas.. Clínica Cleveland.
2. “¿Qué es un defecto de nacimiento?Embarazo y parto y bebés.

Imagen cortesía de:

1. “2926 Herencia autosómica recesiva-nuevaOpenStax College – Anatomía y fisiología, Sitio web de conexiones.. 19 de junio de 2013. (CC POR 3.0) Vía Commons Wikimedia

2. “2009 Cardiopatía congénitaOpenStax College – Anatomía y fisiología, Sitio web de conexiones19 de junio de 2013. (CC POR 3.0) Vía Commons Wikimedia